Skip to main navigation menu Skip to main content Skip to site footer
KiS baner

Vol. 68 No. 4 (2024): Caring For Wellbeing

Articles and essays

The Unseen: Suffering, exclusion and adaptation in rare diseases

DOI: https://doi.org/10.35757/KiS.2024.68.4.5
Submitted: March 27, 2024
Published: December 17, 2024

Abstract

The article explores the issue of living with rare diseases within the social construct of exclusion and process of adaptation. Drawing on the empirical research, it analyses individual and collective coping strategies for Prader-Willi Syndrome (PWS) and Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) from a sociological perspective. Applying the theory of the trajectory of suffering, this study explores the dynamics of social exclusion and adaptive mechanisms, revealing their complexity and multidimensional nature. The article identifies gaps in the social perception of rare diseases and emphasizes the importance of inclusive health policies that address the specificity and needs of individuals with rare diseases, as well as those of their families.

References

  • Addington-Hall Julia, Kalra Lalit, 2001, Who Should Measure Quality of Life?, „The BMJ”, t. 322: 1417 (https://doi.org/10.1136/bmj.322.7299.1417).
  • Andersen Jennifer A., 2020, How Does the Social World Shape the Experience of a Rare Disease? Social Position and the Development, Progression, and Medical Care for People with Amyotrophic Lateral Sclerosis, Department of Sociology: Dissertations, Theses, and Student Research, University of Nebraska, Lincoln (https://digitalcommons.unl.edu/sociologydiss/60).
  • Ando Hikari, Cousins Rosanna, Young Carolyn A., 2019, Exploring and Addressing “Concerns” for Significant Others to Extend the Understanding of Quality of Life with Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Qualitative Study, „Journal of Central Nervous System Disease”, t. 11 (https://doi.org/10.1177/1179573519859360).
  • Barczewska Monika i in., 2020, Umbilical Cord Mesenchymal Stem Cells in Amyotrophic Lateral Sclerosis: An Original Study, „Stem Cell Reviews and Reports”, t. 16(5), s. 922–932 (https://doi.org/10.1007/s12015-020-10016-7).
  • Barnes Colin, Mercer Geof, 2008, Niepełnosprawność. tłum. Piotr Morawski, Sic!, Warszawa.
  • Black Nick, Martineau Fred, Manacorda Tommaso, 2015, Diagnostic Odyssey for Rare Diseases: Exploration of Potential Indicators, Policy Innovation Research Unit (https://piru.lshtm.ac.uk/assets/files/Rare_diseases_Final_report.pdf).
  • Bradley Bridget, 2021, From Biosociality to Biosolidarity: The Looping Effects of Finding and Forming Social Networks for Body-Focused Repetitive Behaviours, „Anthropology & Medicine”, t. 28(4), s. 543–557 (https://doi.org/10.1080/13648470.2020.1864807).
  • Caballero-Eraso Candela i in., 2023, Prospective Study to Evaluate Quality o Life in Amyotrophic Lateral Sclerosis, „Scientific Reports”, t. 13(1) (https://doi.org/10.1038/S41598-023-39147-W).
  • Cassidy Suzanne B., Driscoll Daniel J., 2009, Prader-Willi Syndrome, „European Journal of Human Genetics”, t. 17(1), s. 3–13 (https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.165).
  • Chiò A. i in., 2013, Global Epidemiology of Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Systematic Review of the Published Literature, „Neuroepidemiology”, t. 41(2), s. 118–130 (https://doi.org/10.1159/000351153).
  • Corr Charles A., 1993, Coping with Dying: Lessons that We Should and Should Not Learn from the Work of Elisabeth Kübler-Ross, „Death Studies”, t. 17(1), s. 69–83 (https://doi.org/10.1080/07481189308252605).
  • Corr Charles A., 2019, The ‘Five Stages’ in Coping with Dying and Bereavement: Strengths, Weaknesses and Some Alternatives, „Mortality”, t. 24(4), s. 405–417 (https://doi.org/10.1080/13576275.2018.1527826).
  • Cymbrowski Borys, 2019, „Medycyna jest nauką społeczną, a polityka to nic innego, jak medycyna na szeroką skalę”. Rudolf Virchow a społeczne nauki stosowane, „Zeszyty Pracy Socjalnej”, t. 24(4), s. 245–252 (https://doi.org/10.4467/24496138zps.19.021.12005).
  • Czyżewski Marek, 2013, Socjologia interpretatywna i metoda biograficzna: przemiana funkcji, antyesencjalistyczne wątpliwości oraz sprawa krytyki, „Przegląd Socjologii Jakościowej”, nr 4, s. 14–27.
  • Edemekong Peter F., Tenny Steven, 2024, Public Health, StatPearls Publishing, PMID: 29261929.
  • Field David, 1976, The Social Definition of Illness, w: David Tuckett (red.), An Introduction to Medical Sociology, Routledge, London.
  • Glaser Barney G., Strauss Anselm L., 1965, Awareness of Dying, Aldine Publishing Company, Chicago.
  • Glaser Barney G., Strauss Anselm L., 1968, Time for Dying, Aldine Publishing Company, Chicago.
  • Glaser Barney G., Strauss Anselm L., 2009, Odkrywanie teorii ugruntowanej: strategie badania jakościowego, tłum. Marek Gorzko, Nomos, Kraków.
  • Goffman Erving, 2005, Piętno. Rozważania o zranionej tożsamości, tłum. Aleksandra Dzierżyńska, Joanna Tokarska-Bakir, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Gdańsk.
  • Johnsen Birger, 2020, Diagnostic Criteria for Amyotrophic lateral Sclerosis from El Escorial to Gold Coast, „Clinical Neurophysiology”, t. 131(8), s. 1962–1963 (https://doi.org/10.1016/j.clinph.2020.04.012).
  • Klajmon-Lech Urszula, 2018, Trajektoria życia rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi. Formy społecznego wsparcia, Wydawnictwo Adam Marszałek, Toruń.
  • Krawczak, Anna, 2019, Calineczki. O społecznych konstrukcjach zespołu Turnera, „Etnografia. Praktyki, Teorie, Doświadczenia”, nr 5, s 129–143 (https://doi.org/10.26881/etno.2019.5.06).
  • Kübler-Ross Elizabeth, 2021, Rozmowy o śmierci i umieraniu, tłum. Irena Doleżal-Nowicka, Wydawnictwo Media Rodzina, Poznań.
  • Lemert Edwin M., 1951, Social Pathology. A Systematic Approach to the Theory of Sociopathic Behavior, McGraw-Hill Book Company, New York.
  • Logan Robert i in., 2022, Novel Genetic Signatures Associated with Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis, „Frontiers in Genetics”, t. 13: 851496 (https://doi.org/10.3389/fgene.2022.851496).
  • Logroscino Giancarlo i in., 2008, Descriptive Epidemiology of Amyotrophic Lateral Sclerosis: New Evidence and Unsolved Issues, „Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry”, t. 79, s. 6–11 (https://doi.org/10.1136/jnnp.2006.104828).
  • Mahmoud Ranim, Kimonis Virginia, Butler Merlin G., 2023, Clinical Trials in Prader-Willi Syndrome: A Review, „International Journal of Molecular Sciences”, t. 24(3) (https://doi.org/10.3390/ijms24032150).
  • Maksymowicz Stanisław, Libura Maria, Malarkiewicz Paulina, 2022, Overcoming Therapeutic Nihilism. Breaking Bad News of Amyotrophic Lateral Sclerosis — Patient-Centered Perspective in Rare Diseases, „Neurological Sciences”, t. 43, s. 4257–4265 (https://doi.org/10.1007/s10072-022-05931-1)
  • Maksymowicz Stanisław, Siwek Tomasz, 2024, Diagnostic Odyssey in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Diagnostic Criteria and Reality, „Neurological Sciences”, t. 45(1), s. 191–196 (https://doi.org/10.1007/s10072-023-06997-1).
  • Mazzini Letizia i in., 2003, Stem Cell Therapy in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Methodological Approach in Humans, „Amyotrophic Lateral Sclerosis and Other Motor Neuron Disorders”, t. 4(3), 158–161 (https://doi.org/10.1080/14660820310014653).
  • Nafilyan Vahé i in., 2023, Risk of Suicide after Diagnosis of Severe Physical Health Conditions: A Retrospective Cohort Study of 47 Million People, „The Lancet Regional Health. Europe”, t. 25: 100562 (https://doi.org/10.1016/j.lanepe.2022.100562).
  • Nguengang Wakap Stéphanie i in., 2020, Estimating Cumulative Point Prevalence of Rare Diseases: Analysis of the Orphanet Database, „European Journal of Human Genetics”, t. 28(2), s. 165–173 (https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0).
  • Parsons Talcott, 2009 [1951], System społeczny, tłum. Michał Kaczmarczyk, Nomos, Kraków.
  • Pols Jeannette, Limburg Sarah, 2016, A Matter of Taste? Quality of Life in Day-to-Day Living with ALS and a Feeding Tube. Culture, „Medicine and Psychiatry”, t. 40(3), s. 361–382 (https://doi.org/10.1007/S11013-015-9479-Y).
  • Puchała Łukasz, Maksymowicz Stanisław, Siwek Tomasz, Mycko Marcin P., 2020, Edaravone, a New Therapeutic Option in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Evaluation of Challenges in the Drug Accessibility, „Polish Annals of Medicine”, t. 27(2), s. 220–224 (https://doi.org/10.29089/2020.20.00113).
  • Riemann Gerhard, Schütze Fritz, 1992, „Trajektoria” jako podstawowa koncepcja teoretyczna w analizach cierpienia i bezładnych procesów społecznych, „Kultura i Społeczeństwo”, nr 2, s. 89–109.
  • Rokuszewska-Pawełek Alicja, 1996, Miejsce biografii w socjologii interpretatywnej. Program socjologii biografistycznej Fritza Schützego, „ASK: Społeczeństwo, Badania, Metody”, nr 1, s. 37–54.
  • Schütze Fritz,1997, Trajektorie cierpienia jako przedmiot badań socjologii interpretatywnej, „Studia Socjologiczne”, nr 1.
  • Schütze Fritz, 2012, Analiza biograficzna ugruntowana empirycznie w autobiograficznym wywiadzie narracyjnym. Jak analizować autobiograficzne wywiady narracyjne, w: Kaja Kaźmierska (red.), Metoda biograficzna w socjologii. Antologia tekstów, Nomos, Kraków, s. 141–278.
  • Skrzypek Michał i in., 2023, Analysis of the Diet Quality and Nutritional State of Children, Youth, and Young Adults with Prader–Willi Syndrome: A Polish Multiple Case Study, „Nutrients”, t. 15(17): 3811 (https://doi.org/10.3390/nu15173811).
  • Stifani Nicolas, 2014, Motor Neurons and the Generation of Spinal Motor Neuron Diversity, „Frontiers in Cellular Neuroscience”, t. 8 (https://doi.org/10.3389/fncel.2014.00293).
  • Szluz Beata, 2020, Doświadczanie choroby dziecka w rodzinie (na przykładzie zespołu Pradera–Williego), w: Mariola Bieńko, Magdalena Rosochacka-Gmitrzak, Ewa Wideł (red.), Obrazy życia rodzinnego i intymności, Wydawnictwa Uniwersytetu Warszawskiego, Warszawa, s. 213–221.
  • Świątkiewicz-Mośny Maria, 2010, Tożsamość napiętnowana. Socjologiczne studium mechanizmów stygmatyzacji i autostygmatyzacji na przykładzie kobiet z zespołem Turnera, Nomos, Kraków.
  • Thevenon Julien i in., 2016, Diagnostic Odyssey in Severe Neurodevelopmental Disorders: Toward Clinical Whole-Exome Sequencing as a First-Line Diagnostic Test, „Clinical Genetics”, t. 89(6), s. 700–707 (https://doi.org/10.1111/cge.12732).
  • Tulchinsky Theodore H., Varavikova Elena A., 2014, A History of Public Health, „The New Public Health” (https://doi.org/10.1016/B978-0-12-415766-8.00001-X).
  • Virchow Rudolf, 2019 [1848], Mittheilungen über die in Oberschlesien herrschende Typhus-Epidemie, De Gruyter, Berlin–Boston (reprint).
  • Waniek Katarzyna, 2019, Lekceważone potencjały i narosłe nieporozumienia: kilka uwag o metodzie autobiograficznego wywiadu narracyjnego Fritza Schützego, „Przegląd Socjologii Jakościowej”, nr 2, s. 132–163 (https://doi.org/10.18778/1733-8069.15.2.08).
  • Yuan Meng-Mei i in., 2021, The Illness Experience for People with Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Qualitative Study, „Journal of Clinical Nursing”, t. 30(9–10), s. 1455–1463 (https://doi.org/10.1111/JOCN.15697).
  • Zakrzewska-Manterys Elżbieta, 1995, Down i zespół wątpliwości. Studium z socjologii cierpienia, Semper, Warszawa.

Downloads

Download data is not yet available.

Similar Articles

1 2 3 4 5 > >> 

You may also start an advanced similarity search for this article.